Des scientifiques sont sur la voie d’établir les déclencheurs génétiques de l’autisme, permettant ainsi un diagnostic précoce de cette condition. C’est ce que disent les journalistes du quotidien britannique The Guardian Alok Jha et Sarah Boseley dans un article paru le 10 juin.
Dans un article paru dans la revue Nature, des scientifiques partie prenante du « Autism Genome Project » indiquent qu’en comparant des caractéristiques génétiques de populations d’autistes et de personnes non affectées, ils ont identifié des variations génétiques plus fréquentes dans le premier groupe. Ces « copy number variations » peuvent consister dans des bouts d’ADN manquants ou au contraire des copies supplémentaires de séquences dans les gènes et autour.
Cette découverte donne l’espoir d’une détection précoce du risque d’autisme chez les jeunes enfants. « Actuellement le diagnostic de l’autisme est entièrement comportemental et dure longtemps. Les parents sont soumis à un long processus dans lequel leur enfant est évalué, dit Louis Gallagher du Trinity College de Dublin. Certains enfants ne reçoivent pas de diagnostic avant l’âge de cinq ans. Grâce à une détection précoce, ces enfants pourraient bénéficier d’une intervention plus tôt, susceptible de limiter la gravité de leur condition ».
La National Autistic Society l’appelle « un handicap de développement qui dure pour la vie et affecte la manière dont une personne communique et est en relation avec les gens qui l’entourent ». C’est un spectre de dysfonctionnements, et non un seul, qui implique une « triade de désajustements » : difficultés avec la communication sociale, l’interaction sociale et l’imagination sociale. Les personnes autistes ne peuvent « lire » les autres personnes à la manière dont la plupart des adultes arrivent à le faire. Elles ne comprennent pas le langage corporel ou les expressions faciales et peuvent prendre les plaisanteries au pied de la lettre. Quelques unes peuvent ne pas parler mais communiquer par des gestes. Elles peuvent se tenir trop près ou dire des choses qui semblent impolies ou déplacées. Elles peuvent ne pas être capables de se placer dans les bottes d’une autre personne ou de prédire ce que leur compagnon est sur le point de dire ou faire.
Référence de l’article du Guardian : http://www.guardian.co.uk/science/2010/jun/09/genetics-autism-story-tracker. Photo du film Rain Man, avec Dustin Hoffman et Tom Cruise (1988)